Миотоническая дистрофия куршмана штейнерта баттена

Содержание


Названия

 Название: Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана.


Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Описание

 Дистрофическая миотония Россолимо. Штейнерта – Куршмана – наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин – протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией. Диагностика дистрофической миотонии основывается на клинических данных, результатах генеалогического анализа и исследования ДНК. Лечение симптоматическое, направленное против симптомов миотонии (фенитоин, прокаинамид, хинин, мочегонные) и мышечной дистрофии (анаболические стероиды, АТФ).


Дополнительные факты

 Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.
Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.


Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана
Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Причины

 Последние исследования генетического набора больных дистрофической миотонией показали, что основу заболевания составляет дефект в гене DMPK, находящемся в 19-й хромосоме и отвечающем за синтез миотонин-протеинкиназы. У больных дистрофической миотонией выявляется значительное увеличение тринуклеотидных CTG-повторов в основной части гена DMPK. При этом именно от количества повторов зависит форма и тяжесть миотонии.
В норме число тринуклеотидных повторов варьирует от 5 до 37. Увеличение повторов до 50-80 приводит к появлению мягкой формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Если количество тринуклеотидных повторов находится в промежутке от 100 до 500, развивается поздняя форма заболевания. Врожденные формы дистрофической миотонии возникают при повышении числа CTG-повторов от 500 до 2000. Исследования показали, что увеличение тринуклеотидных повторов происходит в основном в женских гаметах в процессе мейоза. В связи с этим при передаче заболевания от матери у ребенка возникает более тяжелая форма миотонии или ее врожденный вариант.


Симптомы

 В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.
Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.
Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания. Миопатические изменения могут возникать в дыхательной мускулатуре. Наряду с миотоническими спазмами они приводят к ухудшению легочной вентиляции, появлению приступов апноэ во сне, возникновению застойной или аспирационной пневмонии.
Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.
Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.


Диагностика

 Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа. Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи.
При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.


Лечение

 Радикальной терапии миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана пока не существует. Пациентам, имеющим это заболевание, показана диета со сниженным содержанием калия. Им также следует избегать переохлаждения, которое провоцирует миотонические спазмы. Уменьшению миотонических проявлений способствует прием хинина, прокаинамида, фенитоина в сочетании с ацетазоламидом. Показаны анаболические стероиды ( нандролона деканоат, метиландростендиол, метандростенол), небольшие дозы АТФ, витамины группы В.

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

– аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения.

Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракты, аритмии сердца, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции).

Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Начальные признаки миотонической дистрофии варьируют. Миотония вначале выявляется только при специальном тестировании.

Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем – шейные, плечевые, бедренные мышцы от проксимального направления к дистальному.

Наряду с нервно-мышечными симптомами при миотонической дистрофии отмечаются катаракты (очень ранний симптом), гипогонадизм (атрофия семенников), аменорея, дисменорея, кисты яичника, облысение со лба (особенно у мужчин), изменения проводимости сердца с аритмией, абдоминальные симптомы (на почве холелитиаза), прогрессирующая умственная отсталость.

Тяжесть клинических проявлений очень сильно различается даже в пределах одной семьи.

Миотоническая дистрофия характеризуется варьирующим началом заболевания: от пренатального периода до 50-60 лет. Различают 4 формы по возрастному «пику» начала заболевания: врождённая, юношеская, классическая (20-30 лет) и минимальная (50-60 лет). Это объясняется различиями в числе тринуклеотидных повторов в локусе миотонической дистрофии.

Смерть при миотонической дистрофии наступает в возрасте 50-60 лет (при классической форме) как следствие пневмонии, сердечных осложнений или других интеркуррентных заболеваний.

Частота болезни, по-видимому, не различается в этносах и популяциях, хотя эффект родоначальника описан у канадцев французского происхождения.

Обобщённо распространённость миотонической дистрофии можно оценить как 1:7500-1:10 000.

Суть мутации – экспансия (увеличение числа) нестабильных CTG повторов в З’-нетранслируемой области гена. В норме число CTG повторов колеблется от 5 до 30. При миотонической дистрофии этот показатель значительно увеличивается и варьирует от 50 до 2500 и выше. Обнаружена корреляция между тяжестью течения и числом тринуклеотидных повторов.

Миотоническая дистрофия куршмана штейнерта баттена

Чем больше повторов, тем раньше начинается заболевание и болезнь протекает тяжелее. Клиническая картина у гомозигот выражена в более тяжёлой форме.

Во многих семьях с миотонической дистрофией в нескольких поколениях отмечается антиципация, т.е. более тяжёлая манифестация болезни и в более молодом возрасте в каждом последующем поколении.

Этот признак описан для миотонической дистрофии давно и рассматривался в 40-х годах как статистический артефакт.

Однако сведения о молекулярном дефекте свидетельствуют о возможности увеличения числа триплетов в поколениях.

Описаны семьи более чем с тремя поколениями с миотонической дистрофией: в 1-м поколении – только катаракты, во 2-м поколении – умеренная слабость мышц, в 3-м поколении – врождённая форма.

При миотонической дистрофии выражен импринтинг. У пациентов, рождённых больными матерями, имеется более тяжёлая форма болезни с более ранним началом, чем у пациентов, рождённых от больных отцов.

Механизм импринтинга выяснен: экспансия триплетов происходит в мейозе у женщин, а при сперматогенезе этот процесс отсутствует.

Уменьшение длины мутантного повтора (почти до нормы) у потомков с лёгкой клинической картиной и бессимптомным течением наблюдается при отцовской передаче гена. Одним из объяснений этого может быть селекция против длинных аллелей в мужском гаметогенезе.

В некоторых семьях с миотонической дистрофией обнаружена нормальная длина тринуклеотидного сегмента гена. Это можно объяснить двумя вариантами. Во-первых, точковая мутация в гене миотонинпротеинкиназы может нарушать транскрипцию/трансляцию или стабильность мРНК, т.е.

прерывать синтез этого фермента, что и вызывает миотоническую дистрофию. Во-вторых, имеются доказательства локусной генетической гетерогенности миотонической дистрофии.

Обнаружен второй локус «классического» дистального фенотипа миотонической дистрофии, картированный на хромосоме 3q.

Миотоническая дистрофия куршмана штейнерта баттена

Миома матки: лечение, Рак лёгких и побочные эффекты химиотерапии, Вторичные кардиомиопатии, Клинические классификации миопии, Общая характеристика миопии, Альвеококкоз. Причинв. Симптомы альвеококкоза. Диагностика.

Эпидемиология. Профилактика., Аденомиоз: симптомы, степени, лечение, Лейомиоматоз: причины, диагностика, лечение, Государственный санитарно-эпидемиологический надзор, Энтеробиоз. Патогенез. Клиника энтеробиоза. Эпидемиология.

Профилактика.

Дегенеративно-дистрофические заболевания нервной системы с преобладающим поражением периферических нервов и мышечных волокон занимают огромную долю в структуре наследственной патологии человека.

Типичным представителем является миотоническая дистрофия (или дистрофическая миотония), описанная в начале прошлого века несколькими авторами и получившая название болезни Россолимо-Штейнерта-Куршмана.

Этот недуг является самым известным заболеванием из разряда миотоний и самой распространенной формой мышечной дистрофии у взрослых людей. Что представляет собой эта болезнь и как с ней бороться?

Россолимо, Штейнерт и Куршман изучали болезнь, являющуюся генетической патологией с аутосомно-доминантным типом наследования. Это значит, что один родитель имеет мутантный ген, больные дети при этом рождаются с вероятностью 50%. Заболевание носит характер семейного недуга и передается последующим поколениям по вертикали.

Сыновья и дочери в таких семьях болеют с одинаковой частотой, примерно 3 — 5 человек на 100 тысяч населения. Возраст начала заболевания, а также выраженность симптомов отличаются значительной вариабельностью.

Описаны ранние неонатальные и поздние формы, однако чаще всего заболевание дебютирует на втором, реже — на третьем десятке жизни. Отмечено, что передача болезни ребенку от матери является более прогностически неблагоприятной, чем от отца.

В основе болезни лежит дефект гена из 19 пары хромосом, который отвечает за синтез фермента миотонин-протеинкиназы. Это белок в норме присутствует не только в скелетной мускулатуре, но и в клетках миокарда и ЦНС.

Наблюдается сочетание гипертрофии одних мышечных волокон с атрофией других и заменой их на жировую или соединительную ткани.

В связи с варьированием начала заболевания в клинике различают следующие формы по возрастному принципу:

  • врожденная форма — манифестация болезни начинается сразу после появления ребенка на свет;
  • юношеский вариант — дебют миотонии в возрасте от одного года до периода полового созревания;
  • классическая форма — начало клинических проявлений приходится на второй и третий десяток жизни;
  • минимальный вариант — манифестация приходится на поздние сроки — шестой десяток жизни.

Алконекс – 6 шагов к избавлению от алкоголизма на любой стадии

Характерно, что чем позднее проявляется болезнь, тем благоприятнее течение и лучше прогноз. Чаще всего встречается классическая форма болезни Штейнерта, для которой типичными являются следующие клинические симптомы:

  1. Миотония — проявляется спазмами жевательных мышц и сгибателей кистей рук, характерны атрофические изменения в разных группах мышц. Постепенно происходит угасание миотонических проявлений и прогрессирования мышечной дистрофии, внешне это выражается в печальной маске лица и отсутствии мимики. Опасным является парез мышц гортани с нарушением глотания, а также слабость дыхательной мускулатуры, в результате возможны приступы остановки дыхания во сне, развитие пневмонии.
  2. Сердечнососудистые нарушения — нарушения ритма сердца, гипертрофические изменения левого желудочка, выявляемые на ЭКГ, застойная сердечная недостаточность.
  3. Эндокринные расстройства (в основном затрагиваются половые функции) — уменьшение размеров половых органов, снижение сексуального влечения, у женщин — расстройства менструального цикла, ожирение.
  4. Общие изменения дистрофического характера — сухость и пигментация кожных покровов, выпадение частично или полностью волос и зубов, ранняя катаракта.
  5. Нарушения со стороны ЦНС — усталость, расстройства сна, апатия, потеря интеллекта.

Отдельно стоит отметить характерные клинические проявления врожденной формы дистрофической миопатии:

  • уменьшение активных движений плода в утробе матери, выявляемое во время УЗИ;
  • в период новорожденности — вялость, распространенная гипотония, особенно в жевательных, мимических, мышцах глазных яблок;
  • сохранение и даже повышение сухожильных рефлексов;
  • проблемы вскармливания, расстройства дыхания по типу респираторного дистресс-синдрома;
  • задержка физического и нервно-психического развития, признаки олигофрении;
  • стремительное прогрессирование заболевания, высокий риск внезапной смерти.

Миотония – описание и классификация синдромов, причины и лечение заболевания

Нервно-мышечные болезни – это обширная группа генетически гетерогенных наследственных заболеваний нервной системы. Одной из разновидностей такой патологии является миотония.

Данное заболевание не однородно, а представлено целым рядом синдромов. В основе патологического процесса лежит изменение работы ионных каналов хлора и натрия.

В результате повышается возбудимость мембраны мышечных волокон, клинически проявляемая тонусными нарушениями с постоянной или преходящей мышечной слабостью.

Классификация

Глобально миотонические синдромы делятся на дистрофические и недистрофические. К первой группе относят доминантно наследуемые заболевания, клиническая картина которых складывается из трех ведущих синдромов:

  • миотонического;
  • дистрофического;
  • вегетативно-трофического.

При дистрофических формах наблюдаются отложенное по времени расслабление мышц после их, нарастающая мышечная слабость и дистрофия (атрофия) скелетной мускулатуры.

В настоящее время известны три вида дистрофических миотоний, принципиальное отличие которых касается генетического полиморфизма.

Ярким примером данной патологии является дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана – наиболее распространенный мышечно-тонический синдром, имеющий наследственный характер.

Дебют заболевания дает основание следующей классификации дистрофической миотонии:

  • конгенитальная форма – клинические симптомы выражены сразу после рождения;
  • ювенильная форма – манифестация болезни от 12 месяцев до подросткового возраста;
  • взрослая форма – проявления возникают в возрасте от 20 до 40 лет;
  • форма с поздним началом – наиболее легкая форма, проявляется у лиц старше 40 лет.

Недистрофические миотонии градируются в зависимости от мутации генов хлорного или натриевого каналов. К заболеваниям с мутациями гена хлорного канала относятся миотонии Томпсена и Беккера.

Патология гена натриевого канала может проявиться в виде различных вариантов калийзависимых миотоний (волнообразной, постоянной, диакарбзависимой), парамиотонии или гиперкалиемического периодического паралича с миотонией.

По некоторым источникам к группе миотоний может быть ошибочно отнесена описанная в 1900 году миатония Оппенгейма, которая характеризуется врожденной мышечной слабостью («синдром вялого ребенка»).

Однако данная патология представляет собой непрогрессирующую миопатию с отсутствием миотонических феноменов.

Неправильная интерпретация патологии возникает в связи со схожестью терминов «миотония» и «миатония».

В основе инициации заболевания лежит генетическая поломка, приводящая к патологии ионных каналов хлора и натрия. Миотонии имеют аутосомный тип наследования и могут характеризоваться как доминантной, так и рецессивной передачей мутантного гена.

Хромосомный дефект рассматривается как причина извращенного синтеза определенных белковых структур хлорных и натриевых каналов мышечной ткани. Как следствие, нарушается биоэлектрическая активность мембран клеток, провоцирующая чрезмерную возбудимость.

При этом периферический мотонейрон может функционировать абсолютно нормально, однако на обычный импульс мышцы реагируют сверхсильным возбуждением, которое блокирует физиологическое расслабление волокон.

Дистрофический подтип миотоний – наиболее распространенная группа заболеваний из ряда миотоний.  При этом мутация гена затрагивает не только мышечную ткань, но и сердечно-сосудистую систему, орган зрения и головной мозг. Кроме того, характерными проявлениями патологии являются психогенные симптомы – пониженный уровень жизненной мотивации, инертность, тревожно-депрессивные расстройства.

К дистрофической миотонии (ДМ) отнесены три формы болезни, сопровождающиеся, кроме основного клинического синдрома, дистрофическим и вегетативно-трофическим проявлениями, что и является их ключевой особенностью.

ДМ представлены тремя типами (формами) в зависимости мутировавшего гена. Так, ДМ 1 типа (болезнь Россолимо-Штейнерта-Куршмана или атрофическая миотония) возникает при мутации 19 хромосомы, 2 типа – 3 хромосомы, 3 типа – 15 хромосомы.

  1. ДМ 1-го типа относится к аутосомно-доминантным заболеваниям.

Часто ее рассматривают как переходную форму между миотоническими синдромами и миопатиями.

Характерным является поражение дистальных отделов конечностей, дыхательной мускулатуры, деформация опорно-двигательного аппарата.

Миотоническая дистрофия куршмана штейнерта баттена

Достаточно рано присоединяется двусторонняя катаракта, нарушения сердечного ритма, кардиомиопатия. Миотония Россолимо часто сочетается с патологией желудочно-кишечного тракта и эндокринной системы.

  1. ДМ 2-го типа  дебютирует в возрасте от 7 до 60 лет.

Начало, как правило, постепенное с ограничения и скованности движений, сопровождающихся мышечной болью. В последующем появляется мышечная слабость, более выраженная в проксимальных отделах конечностей и мышцах кисти (преимущественно сгибателях).

Дистрофия скелетной мускулатуры умеренная. Поражение мимических мышц не свойственно данному заболеванию. ДМ 2-го типа может сочетаться с развитием сахарного диабета, нарушения толерантности к глюкозе, патологии щитовидной железы, гипогонадизма.

  1. ДМ 3-го типа  развивается с мышечной слабости в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей.

По мере прогрессирования заболевания развивается выраженная мышечная гипотрофия, в патологический процесс вовлекаются дистальные отделы конечностей. Типичен феномен «головы тряпичной куклы», развивающийся за счет атрофии мышц надплечья и шеи. Для данной формы характерны выраженные нарушения высших психических функций – расстройства внимания, памяти, логического мышления.

Специфическими симптомами недистрофических миотоний служат изначальная слабость и неловкость в кистях, исчезающая после нескольких повторных произвольных сокращений мышц. Такое клиническое проявление называют «симптом транзиторной слабости», а уменьшение или исчезновение миотонии при повторных мышечных сокращениях – «феномен врабатывания». Миодистрофия не характерна.

Каналопатии с мутациями гена хлорного канала имеют синоним – «врожденные миотонии». При аутосомно-доминантном типе наследования данной патологии диагностируется миотония Томпсена. Аутосомно-рецесивную форму недистрофических миотоний называют болезнью Беккера.

  1. Миотония Томпсена проявляется симптомами активных мышечных спазмов.

Возникают они, главным образом, в жевательной мускулатуре и сгибателях пальцев, появляются при начале выполнения двигательных актов. Достаточно выражен механический мышечно-тонический феномен, когда мышечные сокращения провоцируются внешним воздействием на волокна (например, при ударе неврологическим молоточком.

Мышечный корсет при этом развит хорошо, мышцы твердые на ощупь, находятся в постоянном тонусе. Поэтому пациенты с болезнью Томпсена имеют атлетический тип телосложения, однако мышечная сила снижена.

Дебют заболевания происходит достаточно рано, клинические проявления прогрессирует медленно, течение болезни имеет тенденцию к стабилизации.

  1. Миотония Беккера является более тяжелой формой врожденной миотонии по сравнению с болезнью Томпсена.

Патология манифестирует у детей в возрасте от 4 до 18 лет. Характерный мышечно-тонический феномен затрагивает не только дистальную мускулатуру, но вовлекает и проксимальные группы мышц конечностей. На поздней стадии поражаются мимические мышцы. Для пациентов характерны миалгии – мышечные болевые синдромы. В отличие от миотонии Томсена мышечные гипертрофии встречаются довольно редко.

Каналопатии с мутациями гена натриевого канала представлены калийзависимыми типами миотоний, врожденной парамиотонией и гиперкалиемическим периодическим параличом с миотонией.

  1. Калийзависимые миотонии  включают несколько форм болезни, которые могут наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно.

По клиническим проявлениям заболевания являются схожими. Первые признаки возникают в возрасте от 5 до 55 лет. Основными симптомами болезни являются мышечные крампи, боли и скованность в мышцах, возникающие после напряжения или физической нагрузки. Наибольшая выраженность симптомов отмечается в нижних конечностях. Характерно возникновение гипертрофий мышц.

Для калийзависимых миотоний также характерны длительные сокращения мышечных волокон в ответ на механическое воздействие извне. После подобного механического воздействия в период мышечного расслабления отмечается возникновение участков уплотнения в различных группах мышц.

Наряду с этим часто выявляется патология сердечно-сосудистой системы  – гипертрофическая кардиомиопатия и аритмии.

  1. Врожденная парамиотония (синоним болезнь Эленбурга, холодовая миотония) наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется возникновением миотонического феномена под воздействием холода (при умывании холодной водой, прикладывание льда, употребление в пищу мороженного).

Наряду с этим имеет место внезапно возникающая мышечная слабость – транзиторный парез, длительность которого может достигать нескольких суток.

Грубее всего страдает мимическая и жевательная мускулатура, мышцы языка, глотки, шеи. Кроме того, патологическим процессом могут быть затронуты и конечности.

Повторные движения увеличивают выраженность мышечно-тонических проявлений. При согревании мышц миотонический синдром, напротив, уменьшается.

  1. Гиперкалиемический периодический паралич с миотонией характеризуется повторными эпизодами мышечной слабости, которая может быть как общей, так и локальной.

При этом подобные клинические проявления сочетаются с миотоническим феноменом. Наследование патологии аутосомно-доминантное. Дебют заболевания, как правило, приходится на первые 10 лет жизни. Эпизоды преходящей мышечной слабости могут быть спровоцированы употреблением пищи, богатой калием, чрезмерными физическими нагрузками, эмоционально-психическим стрессом, беременностью.

Чаще всего миоплегия развивается в утренние часы. Слабость обычно начинается в дистальных отделах нижних конечностей и распространяется на туловище и верхние конечности. Продолжительность пароксизма мышечной слабости колеблется от нескольких минут до 1,5-2 часов. С возрастом частота и выраженность эпизодов миоплегии с миотонией имеет тенденцию к снижению.

Диагностика

Специфичность неврологических проявлений болезни обеспечивает возможность заподозрить миотонию, опираясь лишь на клинические симптомы. Однако золотым стандартом выявления миотонических синдромов является электронейромиография.

Описание

Классификация

Дистрофическая миотония Россолимо. Штейнерта – Куршмана – наследственное медленно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит дефект миотонин – протеинкиназы, приводящий к развитию миотонии в сочетании с дистрофическими изменениями мышечной ткани. Заболевание проявляется миотоническими спазмами, атрофическими изменениями мышц шеи, лица и дистальных отделов конечностей, снижением интеллекта, аритмиями и эндокринной патологией.

Симптомы классической миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

В классическом варианте миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана начинает проявляться после первых 5 лет жизни и может манифестировать до 35-летнего возраста. Но наиболее часто клинические проявления заболевания возникают в возрастном диапазоне от 10 до 20 лет. Они представляют собой сочетание типичных симптомов миотонии с признаками миопатии, поражением сердечно-сосудистой системы и ЦНС, эндокринными нарушениями и катарактой.

Из миотонических проявлений для миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана характерны миотонические спазмы, наиболее выраженные в жевательных мышцах и мышцах-сгибателях кисти. Наблюдаются также механические реакции миотонического типа, выявляемые при ударе неврологическим молоточком. Отличительной особенностью миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наличие атрофических изменений в различных группах мышц. При этом течение заболевания характеризуется постепенным угасанием симптомов миотонии на фоне прогрессирующей мышечной дистрофии.

Чаще всего при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана поражаются мышцы дистальных отделов конечностей, мимическая мускулатура, грудино-ключично-сосцевидные и височные мышцы. Поражение мимических мышц проявляется характерным маскообразным печальным выражением лица больных дистрофической миотонией. Атрофические изменения мышц глотки и гортани приводят к развитию миопатического пареза гортани с нарушением голоса и затруднением глотания.

Нарушения сердечно-сосудистой системы наблюдаются примерно в половине случаев дистрофической миотонии. К ним относятся аритмии, связанные с нарушением проводимости, и гипертрофия левого желудочка. Наиболее распространена блокада ножек пучка Гиса. Из признаков поражения ЦНС чаще всего наблюдается гиперсомния и снижение интеллектуальных способностей, доходящее до легкой степени дебильности.

Эндокринные расстройства при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана затрагивают в основном половую сферу. У мужчин они проявляются снижением либидо, крипторхизмом, импотенцией, гипогонадизмом, у женщин — гирсутизмом, нарушениями менструального цикла (олигоменореей, дисменореей) и ранним климаксом. Типичным является изменение структуры волос в сочетании с алопецией. У мужчин отмечается выпадение волос на висках и в области лба, у женщин — диффузное или очаговое облысение.

Дополнительные факты

Дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана является наследственным заболеванием и передается от родителей к детям по аутосомно-доминантному типу. Классическая форма этого заболевания развивается преимущественно в возрастном периоде от 10 до 20 лет. В более редких случаях встречается врожденная дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, клинические симптомы которой проявляются сразу же после рождения.

Морфологически при миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана отмечается сочетание гипертрофических изменений одних мышечных волокон с атрофией других, замещение части мышечных волокон жировой и соединительной тканью. Изучение образцов мышечной ткани под электронным микроскопом показывает деструкцию миофибрилл и изменение размера митохондрий.

Симптомы врожденной миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана

Первые признаки врожденной формы миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут проявляться еще в период внутриутробного развития. Как правило, они выражаются в значительном снижении двигательной активности плода, которое диагностируется акушером-гинекологом по данным акушерского УЗИ в III триместре беременности.

После рождения ребенка преобладают симптомы миопатии. Отмечается диффузная гипотония мышц, более выраженная в мимической, жевательной и глазодвигательной мускулатуре, а также в мышечных группах дистальных отделов конечностей. Характерны затруднения вскармливания и дыхательные расстройства. Миотоническая симптоматика начинает проявляться несколько позже.

Диагностика

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа.

Дополнительно проводится электромиография, электронейрография, исследования половых гормонов, ЭКГ. К диагностике пациентов с миотонией Россолимо-Штейнерта-Куршмана могут дополнительно привлекаться генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи. При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии.

Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Миотоническая дистрофия представляет собой прогрессирующее заболевание, которое характеризуется слабостью мышц и их недостаточным расслаблением после сжатия.

Миотоническая дистрофия является достаточно распространенной формой мышечной дистрофии и наследственным заболеванием. Она вызывает общую слабость, которая, как правило, начинается в мышцах рук, ног, шеи или лица, и медленно прогрессирует, затрагивая другие группы мышц, в том числе сердца и других систем и органов.

Известно четыре типа МД:

  • Врожденная форма: тяжелые симптомы проявляются при рождении.
  • Ювенальная: симптомы появляются между рождением и подростковым возрастом.
  • Взрослая: симптомы появляются в возрасте двадцати-сорока лет.
  • Поздняя: легкие симптомы появляются после сорока лет.

Миотоническая дистрофия является наследственным заболеванием. Она передается от родителей к ребенку через аутосомно-доминантный тип наследования. В случае с МД, это одна копия каждого гена, унаследованная от каждого родителя.

В аутосомно-доминантном типе наследования, только одна из этих двух копий необходима для мутации (изменения) или дефекта.

Таким образом, существует 50-процентная вероятность того, что родитель, который болен МД передаст ее своему ребенку.

Миотоническая дистрофия относительно редкое заболевание, с отношение один больной на восемь тысяч здоровых человек. Врожденная форма МД встречается гораздо реже, происходит один случай на сто тысяч рождений. Заболевание влияет на мужчин и женщин примерно одинаково.

Наиболее распространенный тип миотонической дистрофии – МД1, который вызывается мутацией гена ДМПК. У людей с МД1, конкретный ген является слишком неустойчивым. Миотоническая дистрофия имеет эффект под названием «опережение». В результате, симптомы заболевания, как правило, проявляются в более раннем возрасте у детей, чем у их родителей.

Некоторые семьи с симптомами миотонической дистрофии не имеют мутаций в гене ДМПК. Вместо этого они имеют мутацию в гене на хромосоме 3. Этот генетический дефект называется МД2 или проксимальная миотоническая миопатия. Симптомы МД2 почти никогда не являются очевидными при рождении.

Симптомы миотонической дистрофии различаются по степени тяжести, и не каждый больной ей будет иметь все симптомы.

В общем, миотоническая дистрофия вызывает слабость и замедленное расслабление мышц под названием миотония. Почему повторение генетической информации вызывает миотонию, до конца не ясно.

Болезнь каким-то образом блокирует поток электрических импульсов через мембрану мышечных клеток.

Симптомы ранней и взрослой форм заболевания включают слабость мышц лица, провисание челюсти, опущенные веки, атрофию мышц предплечий и икр. Человек с МД испытывает трудности с расслаблением мышц, особенно на холоде.

МД влияет на сердечную мышцу, вызывая нарушения в сердцебиении.

Болезнь также влияет на мышцы пищеварительной системы, вызывая запоры и другие проблемы с пищеварением, она может вызвать катаракту, дегенерацию сетчатки, низкий IQ, раннее фронтальное облысение, кожные заболевания, атрофию яичек и диабет.

Заболевание может также вызывать апноэ сна, состояние, при котором нормальное дыхание прерывается во время сна. МД увеличивает потребности в количестве сна и снижает мотивацию активного образа жизни, хотя большинство людей с миотонической дистрофией поддерживают способность ходить на протяжении всей своей жизни.

Диагноз МД не так труден, как может показаться на первый взгляд. Тем не менее, диагностика может быть осложнена тем, что симптомы могут начаться в любом возрасте, быть легкими или тяжелыми, и быть связаны с широким спектром жалоб.

Диагностирование болезни начинается с тщательного изучения медицинской истории пациента и не менее тщательного медицинского обследования. Семейная история МД помогает быстрее установить диагноз.

Генетическое тестирование, как правило, с использованием образцов крови, устанавливает окончательный диагноз МД. Другие тесты могут помочь подтвердить диагноз, но они бывают необходимы не так часто.

Миотоническая дистрофия неизлечима, и никакая терапия не может задержать ее прогрессирование. Тем не менее, многие из симптомов МД можно лечить. Физическая терапия сохраняет или увеличивает прочность и гибкость мышц.

Фиксаторы голеностопного сустава и запястья могут поддерживать ослабленные конечности. Трудотерапия используется для компенсации потери прочности и ловкости.

Речевая терапия обеспечивает контроль слабости мышц, ответственных за речь и глотание.

Неровное сердцебиение можно контролировать с помощью лекарств или кардиостимуляторов. Сахарный диабет при МД лечат таким же образом, как и других людей. Диета с высоким содержанием клетчатки поможет предотвратить запор. Апноэ сна можно лечить с помощью хирургических процедур, также хирургия необходима в случае с катарактой.

К сожалению, нет никакого способа, чтобы предотвратить генетические мутации, которые вызывают миотоническую дистрофию. Тем не менее, риск развития МД1 еще до появления симптомов, можно прогнозировать. Прогностическое тестирование, однако, не может определить возраст, в котором симптомы могут начать прогрессировать.

Типичное сочетание миотонии с признаками дистрофических изменений мышечной ткани, умственной отсталостью, нарушениями со стороны сердечно-сосудистой и эндокринной систем позволяет неврологу предположить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана. Подтверждением диагноза являются результаты генеалогического анализа, свидетельствующие об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, и данные ДНК-анализа.

При диагностике дистрофической миотонии ее необходимо дифференцировать ее от других видов миотонии. Так, наличие мышечных атрофий позволяет отличить миотонию Россолимо-Штейнерта-Куршмана от миотонии Томсена, для которой типична мышечная гипертрофия. От миотонии Беккера заболевание отличается ранним поражением мышц лица и доминантным типом наследования. Кроме того, следует проводить дифференциальный диагноз миотонии Россолимо-Штейнерта-Куршман с миопатиями, БАС и амиотрофией Шарко-Мари-Тута.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Медицинский словарик
Adblock detector